Какво представлява болестта на Помпе и какви са нейните симптоми? Генетична ли е болестта на Помпе? има ли лек

Болест на Помпе, която е сред редките болести, предавани от гени; Това е сред лизозомните заболявания на натрупването. Болестта на Помпе, за която е известно, че се лекува с ензимна терапия, е заболяване, което трябва да се диагностицира и лекува навреме, тъй като може да причини доста сериозни нарушения. И така, какво представлява болестта на Помпе и какви са нейните симптоми? Генетична ли е болестта на Помпе? Ще изчезне ли от само себе си?

Причинява се от това, че и двамата родители имат увреден ген и се предава на децата чрез генетично наследство. болест на ПомпеТова е рядък вид прогресивно заболяване. Излишъкът се натрупва в мускулните клетки гликоген Той уврежда клетките и това пречи на мускулите да работят правилно, което ги прави неспособни да функционират. Болестта на Помпе също е ензим, защото присъства в част от клетката, наречена лизозома лизозомно разстройство на съхранение Нарича се още. Хората с това заболяване, което прогресира с времето и често причинява респираторни проблеми и мускулна слабост,

кисела алфа глюкозидаза или кисела малтаза Те не разполагат с достатъчни количества от ензима, наречен Тъй като този ензим е необходим за разграждането на гликогена, вид захар, съхранявана в мускулните клетки, неговият дефицит причинява някои проблеми.

Болест на Помпе

„Болестта на Помпе се среща при приблизително 1 на 40 000 души; Това е едно от редките заболявания, което се предава генетично (автозомно рецесивно) от майката и бащата (GAA ген). Болест на Помпе, която може да бъде объркана с други невромускулни заболявания с подобни симптоми, прогресираща мускулна слабост, инфекция на дихателните пътища, сънна апнея (пауза на дишането по време на сън), проблеми с преглъщането и циклолиоза (изкривяване на гръбначния стълб), контрактура (мускулно стягане) и болки в долната част на гърба. може да го донесе."

СИМПТОМИ НА БОЛЕСТТА НА ПОМПЕ

Болестта на Помпе, която причинява респираторни проблеми, също засяга мускулите. невромускулно разстройство Посочено е и името. Тъй като симптомите могат да се появят по всяко време от ранна детска възраст до зряла възраст, пациентите обикновено инфантилно начало или болест на Помпе с късно начало Те са диагностицирани с. Общите симптоми могат да се проявят по следния начин;

Симптоми на болестта на Помпе

1. Кардиомегалия: Състоянието на сърцето, което е по-голямо от нормалния размер
2. Хипотония: нисък мускулен тонус
3. Кардиомиопатия: заболявания на сърдечния мускул
4. Рестриктивен респираторен дефицит: рестриктивни проблеми с дишането
5. макроглосия: Език, по-голям от нормалния размер
6. Хепатомегалия: Увеличаване на размера на черния дроб

ФОРМИ НА БОЛЕСТ НА ПОМПЕ

Форми на болестта на Помпе

• Колкото по-късно се появят симптомите, толкова по-лека става обикновено болестта. Възрастта, на която болестта на Помпе се появява за първи път, която варира от човек на човек, може да варира в зависимост от пациента, в зависимост от степента на мускулна слабост и колко бързо прогресира заболяването.
• Бебетата започват да показват симптоми през първите няколко месеца от живота си, ако няма ензими за разграждане на гликоген. Тези бебета могат да претърпят големи увреждания на органи, като уголемено сърце, и много рядко преживяват първия си рожден ден.
• По-бавно прогресиращо заболяване късно начало При тази форма пациентите могат да имат много по-леки симптоми от останалите.
• Болест на Помпе с инфантилно начало По-агресивната и животозастрашаваща форма на болестта, известна като през първите 6 месеца се появява. Най-забележимият симптом при тази форма е; Това е изключителна мускулна слабост.
• Бебетата с това разстройство обикновено изглеждат отпуснати и им е трудно да държат главите си изправени. Освен това не могат да седят, да се преобръщат или да пълзят като връстниците си.
• Бързо прогресираща мускулна слабост; Може също така да затрудни дейности като дишане, сукане и преглъщане. Тъй като сърцето, черният дроб и езикът започват да се уголемяват, нарастващата слабост на сърдечния мускул причинява сърдечен арест и респираторен арест.
• При късната форма на болестта на Помпе, която може да се наблюдава и при по-големи бебета, деца и възрастни, мускулната слабост и проблемите с дишането са сред основните симптоми.
• Симптомите обикновено се проявяват като слабост в краката и бедрата, което кара бебетата или децата да ходят олюлявайки се. Честите мускулни болки затрудняват стоенето и причиняват падания.
• По-големите деца имат гръбначно изкривяване (лордоза, кипоза, циклолиоза) и това положение продължава до пълнолетие.
• Един от най-големите проблеми, причинени от болестта на Помпе, е, че тя засяга диафрагмата, един от най-важните мускули, които използваме за дишане. Слабостта на диафрагмата прави дишането по-трудно, особено по време на сън.

ИМА ЛИ ЛЕЧЕНИЕ ЗА БОЛЕСТТА НА ПОМПЕ?

Шансът за ранна диагностика и лечение е изключително важен при болестта на Помпе, за която все още няма окончателно лечение. При нормални обстоятелства ензимната заместителна терапия се използва за заместване на липсващия или нефункциониращ ензим. С ранна диагностика в детството, преди мускулната дисфункция и увреждане да станат необратими, Позволява ранно започване на дефицитна или дисфункционална ензимна заместителна терапия. осигурява. Ензимната заместителна терапия, започната навреме, коригира кардиомиопатията и удължава общата преживяемост и преживяемостта без вентилация. При пациенти с късно начало на Pompe двигателната функция може да бъде подобрена или поддържана стабилна и/или белодробната функция може да бъде стабилизирана, пациенти оцеляване Продължителността може да бъде удължена.

Лечение на болестта на Помпе

Относно редактора

Завършил е Истанбулския университет Айдън, катедра „Нови медии и комуникация“ през 2022 г. След като работи като продуцент на съдържание в социалните медии и видеоредактор в различни дигитални медийни агенции през целия си образователен живот, тя започва онлайн журналистика през 2021 г. Продължава кариерата си като мултимедиен редактор в Kanal7 Media Group Yasemin.com.