Какво представлява детската деменция и как се лекува? Болест на Ниман-Пик и нейните видове

Установено е, че Niemann-Pick, известна още като детска деменция, се разпространява бързо в света. Милиони започнаха да изследват детската болест, известна като генетична болест. Какво представлява детската деменция и как се лекува? Какво представлява болестта на Ниман-Пик и нейните видове? В тази новина сме включили подробности за животозастрашаващата болест на Nieman-Pick.

Болест на Niemann-Pick, възникваща в определени тъкани; ретикулоендотелен
в клетките, от групата на вродените липидози, в които се натрупват сфинголипиди
Това е автозомно рецесивно заболяване. Значи е генетично. публично детска деменция Заболяването (наследен ген), известно като Това са тип A, тип B, тип C1 и тип C2. Хепатоспленомегалия тип А е най-тежкият тип. детеЗапочва в ранния период. Детската деменция, за която наскоро беше установено, че се разпространява бързо по света, беше открита и в Турция. Детството е фатално, твърдят специалистите деменцияПредупреждавайки за болестта, той даде насоки за ранна диагностика и методи на лечение.

детска деменция

СВЪРЗАНИ НОВИНИКакво е болест на ръцете, краката и устата, как се предава? Експертът предупреди: На детски площадки и басейни...

ЗАБЕЛЕЖКА!

Най-тежката форма на болестта на Ниман-Пик, която започва в ранна детска възраст. Установено е, че хепатоспленомегалия тип А обикновено се наблюдава в еврейските семейства.

Какво е детска деменция

КАКВО Е ДЕТСКА деменция (NIEMANN-PICK)?

Болестта на Ниман-Пик е наследствено метаболитно заболяване. Това засяга много системи на тялото. Мастните вещества, наречени липиди, се разпределят във вредни количества в далака, черния дроб, белите дробове, костния мозък и мозъка. Следователно, липса на мускулна активност, мозъчна дегенерация, затруднено обучение, загуба на мускулен тонус, повишена чувствителност към контакт, спастичност (свръхактивност на определени мускули) симптоми като затруднения при хранене и преглъщане, нарушение на говора, уголемяване на далака и черния дроб) интерес. Заболяването се предава като автозомно рецесивно (функционални промени, настъпващи в двете генни двойки в един и същ локус).

КАКВО ПРИЧИНЯВА ДЕТСТВОТО?

Причинява се от генетични, метаболитни, инфекциозни, токсични или дегенеративни фактори. Те могат да бъдат обяснени като:

• Генетични нарушения: Генетични заболявания като синдром на Даун, синдром на Fragile X, синдром на Rett могат да бъдат причина за детска деменция.
  
• Метаболитни нарушения: Метаболитни заболявания като фенилкетонурия и органична ацидемия могат да причинят детска деменция чрез засягане на мозъчните функции.
  
• Инфекции: Инфекциите на мозъка, особено вирусните инфекции (напр. енцефалит), понякога могат да доведат до детска деменция.
  
• Токсични ефекти: Някои токсини, прекомерна консумация на алкохол, отравяне с олово или някои лекарства могат да причинят детска деменция.

Какви са симптомите на болестта на Ниман-Пик

КАКВИ СА СИМПТОМИТЕ НА ДЕТСКАТА БОЛЕСТ (NIEMANN-PICK)?

ТИП A: Слабост, по-големи от нормалното черен дроб и далак, подути лимфни възли, наблюдава се дълбоко увреждане на мозъка. В същото време децата с това заболяване имат очна аномалия, наречена „черешово червено петно“, която може да бъде открита чрез очен преглед.

Децата с най-опасния тип А болест на Nieckmann рядко живеят повече от 18 месеца.

ТИП B: Симптомите на нарушение на мускулната координация и периферна невропатия (дисфункция на двигателните, сетивните и автономните периферни нерви) се появяват в периода преди пубертета. Има също увеличени далак и черен дроб (хепатоспленомегалия), нисък ръст, повтарящи се чернодробни инфекции и ниско ниво на тромбоцитите в кръвта (тромбоцитопения). Установено е, че тези с ТИП Б на заболяването живеят до зряла възраст.

ЗАБЕЛЕЖКА!

Токсично количество сфингомиелин при типове А и В в резултат на дефицит на ензимна активност сфингомиелиназа (мастно вещество, намиращо се във всяка телесна клетка) се наблюдава образуване.

Типове C1 и C2: Симптомите на тези видове са много сходни. Те се различават един от друг само по генетични причини. Възниква в резултат на дефицит на NPC1 и NPC2 протеини. Болестта на Niemann Pick тип C1 и C2 обикновено започва в детството, но може да прояви симптоми по всяко време на живота. Индивидите с тези видове заболяване обикновено имат нарушение на мускулната координация (атаксия), очите могат да се движат вертикално. недостатъчност на поддържането (VSGP), слаб мускулен тонус (дистония), тежко чернодробно заболяване, интерстициално белодробно заболяване се наблюдава. Появяват се затруднения при преглъщане и ходене, които се влошават с времето. Индивидите с болестта могат да живеят до зряла възраст.

Как да се лекува болестта на Ниман-Пик

КАК СЕ ЛЕКУВА ДИАГНОЗИРАНЕТО В ДЕТСКА ВЪЗРАСТ?

Първо трябва да се определи основната причина. В съответствие с това трябва да се определи методът на лечение. Лечението често изисква мултидисциплинарен подход и трябва да бъде съобразено с нуждите на детето. Ето някои методи, използвани при лечението на детска деменция:

• Лечение на основната причина: Ако причината за детската деменция се дължи на специфично състояние, като генетично заболяване, метаболитно заболяване или инфекция, лечението трябва да се съсредоточи върху управлението на тази основна причина. Това може да включва различни модалности като генетично консултиране, диетични промени, лекарства или специфично лечение на инфекцията.
  
• Симптоматично лечение: Управлението на симптомите на детето е важно. Например, поведенческа терапия или лекарства могат да се използват за поведенчески проблеми. При проблеми със съня могат да се използват регулиране на съня и помощни средства за сън.
  
• Поддържаща терапия: Децата с детска деменция често ще се възползват от различни терапевтични и рехабилитационни услуги. Терапии като физиотерапия, логопед и предучилищно/специално образование могат да помогнат за развитието на двигателните умения, комуникативните умения и ежедневните дейности на детето.
  
• Семейна подкрепа: Грижата за деца с това заболяване може да бъде предизвикателство и да наложи значителни отговорности на семействата. Важно е да се осигури емоционална подкрепа, консултиране и информация на семействата. Присъединяването към групи за подкрепа и споделянето на опит с други семейства също може да бъде полезно.

ЗАБЕЛЕЖКА!

Тъй като ситуацията на всяко дете е различна, планът за лечение трябва да бъде индивидуализиран. Трябва да се отбележи, че децата с детска деменция ще се нуждаят от дългосрочни грижи и проследяване. Лечението и подкрепата трябва да се преразглеждат редовно според възрастта, симптомите и нуждите на детето.